[Download] "Genetica umana e medica 4 ed." by Giovanni Neri & Maurizio Genuardi " eBook PDF Kindle ePub Free

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eBook details

• Title: Genetica umana e medica 4 ed.
• Author : Giovanni Neri & Maurizio Genuardi
• Release Date : January 20, 2017
• Genre: Genetics,Books,Professional & Technical,Medical,
• Pages : * pages
• Size : 37131 KB

Description

La quarta edizione di Genetica umana e medica si rivolge principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, agli studenti dei corsi di laurea in Professioni sanitarie e di Scienze biologiche oltre che agli specializzandi in genetica medica. Questa nuova edizione nasce per dar voce alle recenti scoperte e avanzamenti della materia che è una delle discipline in cui negli ultimi anni si sono osservati più sviluppi, sia a livello di metodiche di investigazione sia di pratica clinica. Tutti i capitoli sono stati dunque aggiornati, in particolar modo: - Meccanismi atipici di ereditarietà con la trattazione di un maggior numero di patologie mitocondriali;
- Analisi molecolari degli acidi nucleici con l’aggiunta di nuovi pannelli diagnostici;
- Bioinformatica applicata alla consulenza genetica in cui sono affrontate in maggior misura le varianti identificabili attraverso nuove tecniche di sequenziamento genomico;
- Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina con la trattazione di nuovi modelli di studio e di innovative tecniche di ingegneria genetica;
- Diagnosi prenatale di malattia genetica con la discussione della nuova modalità di analisi del DNA fetale isolato da sangue materno mediante next generation sequencing.
I capitoli “Malattie aritmogene ereditarie”, “Malattie ereditarie sistemiche del tessuto connettivo” e “Patologie correlate al gene CFTR” sono stati completamente rivisti ed è stato infine aggiunto un nuovo capitolo su una tematica attualissima: Autismo e psicosi maggiori. Come nelle precedenti edizioni il volume è suddiviso in due parti: una prima parte introduttiva, che presenta i concetti di base (Le basi della genetica umana), e una seconda più orientata clinicamente (La genetica nella pratica clinica).

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